Sindrom Kearns-Sayre (KSS) adalah gangguan mitokondria yang langka dan seringkali progresif yang biasanya dimulai sebelum usia 20 tahun. KSS dicirikan oleh triad klasik: ptosis (kelopak mata turun), oftalmoplegia eksternal kronis (kelemahan pada otot-otot mata), dan retinopati pigmentosa. Karena merupakan gangguan mitokondria, KSS dapat mempengaruhi sistem tubuh yang beragam, termasuk sistem saraf, jantung, dan otot rangka. Pengobatan untuk KSS bersifat simtomatik dan supportif, karena saat ini belum ada obat yang dapat menyembuhkan penyakit ini. Artikel ini akan mengulas pendekatan pengobatan terkini untuk sindrom Kearns-Sayre.
Pengobatan Simtomatik dan Supportif:
- Manajemen Oftalmologi:
- Pembedahan Ptosis: Untuk mengatasi kelopak mata yang turun, pembedahan dapat dilakukan untuk memperbaiki penglihatan.
- Kacamata Prisma: Dapat membantu mereka yang mengalami diplopia (penglihatan ganda) akibat oftalmoplegia.
- Manajemen Neurologis:
- Antikonvulsan: Jika pasien mengalami kejang, antikonvulsan dapat diresepkan.
- Terapi Rehabilitasi: Fisioterapi dan terapi okupasi mungkin diperlukan untuk membantu dalam mobilitas dan aktivitas sehari-hari.
- Manajemen Kardiologis:
- Pemantauan Jantung: Pasien dengan KSS harus rutin memeriksakan fungsi jantung karena risiko gangguan konduksi jantung.
- Pemasangan Pacemaker: Jika terdapat gangguan konduksi jantung yang serius, pemasangan pacemaker mungkin diperlukan.
- Suplementasi Nutrisi dan Vitamin:
- Koenzim Q10 dan L-Karnitin: Meski hasilnya bervariasi, suplemen ini dianggap dapat mendukung fungsi mitokondria.
- Vitamin lainnya: Terkadang, vitamin seperti tiamin dapat direkomendasikan tergantung pada kondisi spesifik pasien.
- Manajemen Endokrin:
- Terapi Pengganti Hormon: Untuk mengatasi gangguan endokrin seperti diabetes mellitus atau hipotiroidisme yang terkait dengan KSS.
Pengobatan Eksperimental dan Penelitian:
- Terapi Gen: Karena KSS adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi DNA mitokondria, ada penelitian yang sedang berlangsung mengenai terapi gen yang bertujuan untuk mengganti atau memperbaiki DNA mitokondria yang rusak.
- Transplantasi Mitokondria: Ini adalah pendekatan inovatif yang sedang diteliti, di mana mitokondria yang sehat ditransfer ke sel-sel yang terpengaruh.
- Terapi Metabolik: Penelitian terus dilakukan untuk memahami bagaimana intervensi metabolik dapat membantu dalam mengelola KSS. Ini mungkin termasuk diet khusus atau suplemen yang bertujuan untuk meningkatkan fungsi mitokondria.
Kesimpulan:
Sindrom Kearns-Sayre adalah kondisi yang kompleks dengan pengobatan yang terbatas pada manajemen simtomatik dan supportif. Terapi saat ini bertujuan untuk meningkatkan kualitas hidup dan mengurangi progresivitas gejala. Pemantauan rutin dan intervensi dini dalam mengelola komplikasi adalah kunci dalam manajemen jangka panjang KSS. Terlebih lagi, dengan kemajuan dalam penelitian biomedis, terapi eksperimental sedang dikembangkan yang mungkin menawarkan perbaikan dalam pengobatan KSS di masa depan. Pasien dengan KSS memerlukan pendekatan multidisiplin yang melibatkan spesialis oftalmologi, neurologi, kardiologi, endokrinologi, dan genetika. Kolaborasi antara para peneliti dan klinisi adalah penting untuk pengembangan strategi pengobatan yang lebih efektif.